Tabuľka vyšetrení metódami genetickej analýzy

Do vyhľadávacieho poľa prosím napíšte hľadaný výraz. V texte sa vami vyhľadávané slovo zvýrazní červeným podfarbením. Pre zobrazenie všetkých nájdených slov je potrebné posunúť sa až na koniec celej tabuľky.

Ochorenie Aberácie/ polymorfizmy FISH Molekulová analýza (MA) Materiál
CML t(9;22)(q34;q11)




8
i(17q)
del(9)(q34)
BCR-ABL




CEP 8
P53, TP53 / D17Z1
ASS1
BCR-ABL.major (kvantitatívne)
BCR-ABL typ zlomov
Mutácie v ABL kinázovej doméne
BM, PB
(na MA stačí PB)
ALL t(9;22)(q34; q11)

t/del(11)(q23)
t/del(12)(p13)
t(14)(q11.2)
t(5)(q35)
del(9)(p21)
BCR-ABL

MLL
ETV6
TCRα/δ (TRA/D)
TLX3
INK4A,INK4B (p16,p15)
BCR-ABL.minor (kvantitatívne)
Mutácie v ABL kinázovej doméne


WT1 nadexpresia
MLPA(IKAROS)
BM, PB (na MA stačí PB)
Skíningové vyšetrenie akútnej myeloblastovej leukémie (AML) v čase diagnózy AMLplex t(8;21)(q22;q22)
t(17)(q21)
t(15;17)(q22;q21)

inv(16)(p13; q22)
t/del(11)(q23)
AML1/ ETO
RARA
PML-RARA

CBFB, CBFB-MYH11
MLL
AML1/ ETO
PML/ RARAbcr1
PML/ RARAbcr2
PML/ RARAbcr3
CBFB/MYH11A
NPM1_A,
FLT3 (ITD)
FLT3 TKD (D835)
WT1 nadexpresia
AMLplex
MLPA(hematologický kit)
BM, PB
(na MA stačí PB)
MDS -5/del (5pq)
-7/del(7q)
del(17)(p13)
8
-Y
EGR1/ D5S23,D5S721
D7S522 / CEP7
P53
CEP 8
DXZ1 / DYZ1
WT1 nadexpresia
MLPA (MDS panel)
BM, PB (na MA stačí PB)
MPN t(9;22)(q34;q11)
del (20)(q12)
8
BCR /ABL
D20S108
CEP 8
BCR /ABLmajor


JAK2V617F
MPL W515L a W515K
BM, PB (na MA stačí PB)
CLL t/del(14)(q32)
del(17)(p13)
del(11)(q22.3)
del(13)(q14-34)
+12
del(6q21-23)
IGH
TP53 / D17Z1
ATM / D11Z1
DLEU1,DLEU2 / LAMP1
D12Z1, CEP 12
SEC63 / MYB
IGVH mutačný status

MLPA(hematologický kit)
BM, PB (na MA stačí PB)
MM t/del(14)(q32)
del(13)(q14)
del(17)(p13)
amp(1)(q21)/del(1)(p36)
+5,+9,+15(hyperdiploidia)
t(4;14)(p16;q32)
t(11;14)(q13;q32)
t(14;16)(q32;q23)
IGH
RB1
P53, TP53 / D17Z1
CKS1B / CDKN2C
D5S23,D5S721/CEP9/CEP15
IGH / FGFR3
IGH / CCND1
IGH / MAF







Cyklín D1 (CCND1) nadexpresia
BM
NHL




HCL
prestavba (14)(q32)
t(14;18)(q32;q21)



t(11;14)(q13;q32)
t/del(2)(p23)
t/del(8)(q24)
IGH
IGH / BCL2



IGH / CCND1 (BCL1)
ALK
C-MYC
BCL2JH
Mbr t(14;18)
3´Mbr t(14;18)
mcr t(14;18)
MTC BCL1/JH

MLPA (hematologický kit)
BRAF mutácia V600E
BM, PB (na MA stačí PB)
Chimérizmus X / Y DXZ1 / DYZ1 NPs DNA markery po skríningu darca /recipient nezávisle od pohlavia (relatívna kvantifikácia) BM, PB
(na MA preferujeme PB)
Solídne tumory:
Ca prsníka
Rhabdomyosar
Ewingov sar.
Ca hr. čreva


Melanóm
Ca štítnej žľazy
Ca pľúc
amplifikácia HER-2/neu

Mutácie v géne K-ras

Mutácie v géne BRAF
Mutácie v géne N-ras

Mutácie v géne BRAF
Mutácie v géne BRA
Mutácie v géne EGFR
HER-2/neu / CEP 17
FOXO
EWSR1


12 mutácií 2.exónu v kodóne 12 a 13
Mutácia V600 12.mutácií v kodónoch 12,13 a 61

Mutácia V600
Mutácia V600
TK
Aneuploidia +13
+18
+21
X, Y
RB-1
D18Z1 D21S259,D21S341,D21S342 DXZ1 / DYZ3
Chromozómy 13,
18
21
X,Y
AF, CHV
Poruchy spermatogenézy, Infertilita t/del(Y)(p11.3)
t/del(Y)(p11) /del(Y)(q12)
SRY / DXZ1
SRY / Yq12 / DXZ1
AZF oblasť, SRY, ZFX/Y PB
Mikrodelečné syndrómy:
Prader-Willi
Angelman
DiGeorge
Kallmann
Williams-Beuren


del(1)(p36)
del(15)(q11)
del(15)(q11)
del(22)(q11.2)
del(X)(p22.3)
del(7)(q11.23)



SKI/1qter
SNRP / 15qter
UBE3A / 15qter
TUPLE(HIRA) / SHANK3
STS,KAL / DXZ1
ELN/ D7S486,D7S522(7q31)
- PB
Trombofilné stavy
- FV-Leiden_G1691A
FII-protrombín_G20210A
MTHFR_C 677T
MTHFR_A 1298C
PAI-1 4G/5G
FXIII_G163T
BF-β-fibrinogén_G-455A
FV (R2) H1299R
EPCR A4600G
EPCR G4678C
PB
Geneticky podmienená rezistencia/senzitivita na liečbu warfarínom Mutácie, polymorfizmy v génoch CYP2C9 a VKORC1 - CYP2C9*2
CYP2C9*3
VKORC1
PB
Hereditárna hemochromatóza – rozšírený panel Mutácie v géne HFE
Mutácie v génoch HFE, TFR2, FPN1
- C282Y
H63D
S65C
HFE, TFR2, FPN1 (18 mutácií)
PB
Gilbertov syndróm Mutácie v géne UGT1A1 - UGT1A1*28 PB
Kardiovaskulárne ochorenia - - FV (Leiden, R2)
FII-protrombin (G20210A)
MTHFR (C677T, A1298C)
BF-β-fibrinogen
FXIII (V34L)
PAI-1 (4G/5G)
GPIIIa (L33P)
ApoB(R3500Q)
ApoE E2/E3/E4
ACE (I/D)
PB
Laktózová intolerancia LCT - LCT C/T-13910, G(A-22018) PB
Fruktózová intolerancia Aldoláza B (aldoB) - A149P
A174D
N334K
del4E4
PB
Metabolizmus liečiv 
5-fluorouracil
- - DPYD PB
Metabolizmus liečiv - - CYP2D6 PB
Metabolizmus liečiv thiopurin methyltranferáza - - TPMT *2, *3a, *3b, *3c PB
Detekcia polymorfizmov rs12979860 a rs8099917 v géne pre interleukín 28 – IL28B
(liečba PegIFN/RBV)
- - IL-28B  polymorfizmy
rs 12979860
rs 8099917
PB
metabolizmus liečiva
-5-fluorouracil
- - DPYD IVS14+1 G>A PB
metabolizmus liečiva - CYP2D6 - - CYP2D6 (mutácia cytochrómu P450) PB
metabolizmus liečiva - FCGR - - FCGR (mutácie génu pre Fc  gamma receptor) PB
metabolizmus liečiva - tiopuríny - - mutácie v TPMT géne PB
Infekcia HCV
(liečba PegIFN/RBV)
Polymorfizmy v IL-28 - rs 12979860
rs 8099917
Infekcia HCV (liečba PegIFN/RBV)
Ateroskleróza ApoE
ApoB
FGB
HPA1
ACE
eNOS
LTA
- ApoE
ApoB
FGB
HPA1
ACE
eNOS
LTA
PB
Alzheimerova choroba ApoE - ApoE-E2/E3/E4 PB
Kongenitálna adrenálna hyperplázia Mutácie v géne CYP21A2 - CYP21A2 (11 mutácií) PB
Dysplázia krčku maternice Prítomnosť aktívneho HPV v bunkách z krčka maternice Stanovenie gynotypu HPV - mRNA HPV

genotyp16, 18, 45
Bunky krčka maternice
Spontánny/vyvolaný potrat, ťažké VVCH plodu Aneuploidie 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y - Chromozómy 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y Tkanivo plodu, CHV, AF, UB