Prenatálna genetická diagnostika

Pracovisko Oddelenia klinickej genetiky spoločnosti Medirex, a.s. sa zaoberá prenatálnou genetickou diagnostikou. Účelom prenatálneho genetického testovania je vyšetriť niektoré genetické znaky, vylúčiť alebo odhaliť ich zmeny a tak potvrdiť alebo vylúčiť u plodu im zodpovedajúce dedičné alebo geneticky podmienené ochorenia. Kvôli správnej informovanosti o účele, dôsledkoch a obmedzeniach genetického laboratórneho vyšetrenia musí genetickému testovaniu predchádzať genetická konzultácia, ktorú uskutoční lekár so špecializáciou v lekárskej genetike.

Prenatálnu genetickú diagnostiku vykonávame na troch úrovniach genetickej analýzy (konvenčná cytogenetika a rýchla diagnostika: molekulová cytogenetika - FISH, molekulová analýza – QF-PCR). Klasická cytogenetická analýza chromozómov z amniových buniek plodovej vody je zlatým štandardom genetických vyšetrovacích metód. Je to metóda, pomocou ktorej sme schopní odhaliť tak zmeny v počte ako aj v štruktúre chromozómov. Takáto podrobná a veľmi precízna diagnostika si vyžaduje čas cca 15 – 20 dní. Nespornou výhodou laboratórií Oddelenia lekárskej genetiky Medirex, a.s. je možnosť využitia rýchlej prenatálnej diagnostiky - FISH analýza a PCR analýza plodovej vody - pri ktorej sa zisťujú aneuploidie, teda zmeny v počte vybraných chromozómov, ktoré sú najčastejšie postihnuté pri poruchách plodu. Materiál na všetky uvedené vyšetrenie najčastejšie predstavuje bunky plodu z plodovej vody gravidnej ženy s pozitívnym biochemickým skríningom, vekovou indikáciou, patologickým USG nálezom, resp. pri ďalších dôvodoch na základe genetického vyšetrenia.

Chromozómy sa vyšetrujú týmito metódami

  • stanovenie karyotypu konvenčnou metódou a G- prúžkovaním znamená určenie počtu, tvaru a štruktúry jednotlivých chromozómov v jadrách viacerých buniek. Zo vzorky plodovej vody zabezpečuje laboratórium vyšetrenie 10 - 15 bunkových jadier bunkovej kultúry na kvalitatívnej úrovni čitateľnosti chromozómov vyjadrenej pojmom „350 prúžkov“. Zo vzorky leukocytov zabezpečuje laboratórium vyšetrenie 20 - 25 bunkových jadier bunkovej kultúry, z nich aspoň 5 na kvalitatívnej úrovni čitateľnosti chromozómov vyjadrenej pojmom „550 prúžkov“. Laboratórium vydá výsledok vyšetrenia zo vzorky plodovej vody spravidla do 21 kalendárnych dní a zo vzorky periférnej krvi spravidla do 30 kalendárnych dní od prevzatia vzorky. Cytogenetická analýza je plne hradená všetkými zdravotnými poisťovňami.
  • stanovenie počtu vybraných chromozómov vo vzorke plodovej vody molekulovo-cytogenetickou metódou (označuje sa skratkou FISH) znamená určenie počtu chromozómov 13, 18, 21, X a Y v jadrách aspoň 50 buniek. Laboratórium vydá výsledok vyšetrenia zo vzorky plodovej vody spravidla na 4. pracovný deň nerátajúc deň dodania vzorky. FISH analýza je v plnej výške hradená zdravotnými poisťovňami v prípade, že ide o neskorý odber (>20 t.g.), v prípade neúspešnej kultivácie, v prípade pozitívnej anamnézy v predchádzajúcich graviditách alebo v prípade, že je potrebné potvrdiť pozitívny cytogenetický nález.
  • stanovenie počtu vybraných chromozómov vo vzorke plodovej vody kvantitatívnou molekulovou DNA-analýzou (označuje sa skratkou QF-PCR) znamená určenie počtu chromozómov 13, 18, 21, X a Y vo vzorke celkovej izolovanej DNA. Laboratórium vydá výsledok vyšetrenia zo vzorky plodovej vody spravidla na 3. pracovný deň nerátajúc deň dodania vzorky. Molekulová analýza je v plnej výške hradená zdravotnými poisťovňami v prípade, že ide o neskorý odber (>20 t.g.), v prípade neúspešnej kultivácie, v prípade pozitívnej anamnézy v predchádzajúcich graviditách alebo v prípade, že je potrebné potvrdiť pozitívny cytogenetický nález.

Pokyny pre odber a prepravu biologického materiálu

Biologický materiál plodová voda

Odber do skúmavky cca 20ml. V prípade, ak objednávateľ požaduje FISH analýzu, množstvo odobratého materiálu musí byť až 24ml. Pre možnosť kontaminácie materskou krvou a následného problémového hodnotenia molekulovej analýzy, prosíme o označenie skúmavky, ktorá bola odobratá ako prvá číslom „1“, ako aj vyznačenie prípadného transplacentárneho odberu v žiadanke, v kolónke „Kvalita plodovej vody“.

Objednávateľ ku vzorke priloží riadne vyplnenú žiadanku, kópiu záznamu genetickej konzultácie a informovaný súhlas podpísaný vyšetrovanou osobou a indikujúcim genetikom.

Prevoz materiálu bezprostredne po odbere v termoske bez chladenia! Pri laboratórnej teplote do cca 1 – 5 hodín od času odberu, najneskôr však do 14.00 hod do centrálneho laboratória na Oddelenie genetiky Medirex, a.s., Galvaniho 17/C, 82104 Bratislava