Cytogenetické vyšetrenie
Onkologickí pacienti
Pri hematologických malignitách stanovujeme karyotyp po krátkodobej 24‑hodinovej kultivácii kostnej drene a/ alebo periférnej krvi. Vyšetrenie sa uskutočňuje v čase diagnostiky a následne pri kontrolných vyšetreniach počas liečby.
Dlhodobá 72‑hodinová kultivácia periférnej krvi slúži na stanovenie karyotypu a sledovanie gonozómového chimérizmu v prípade rozdielneho pohlavia darcu a pacienta pri alogénnej transplantácií kostnej drene. 72-hodinová kultivácia sa odporúča pre kultiváciu periférnej krvi pacientov s určitými typmi diagnóz, napr. chronická lymfoblastová leukémia.
Neonkologickí pacienti
Na stanovenie konštitučného karyotypu jedincov, ktorým takéto vyšetrenie z rôznych dôvodov odporúčal klinický genetik, je určená 72-hodinová kultivácia vzoriek periférnej krvi.
V rámci prenatálnej diagnostiky uskutočňujeme genetickú analýzu zo vzoriek plodovej vody po amniocentéze. Za účelom komplexnej genetickej analýzy sa odoberá cca 20 – 24 mℓ plodovej vody do dvoch až troch sterilných a riadne označených skúmaviek, pričom prvé 1 – 2 mℓ je potrebné odstrániť, aby sa zabránilo kontaminácii materskými bunkami. Takto odobratý materiál sa udržiava pri laboratórnej teplote a je nutné ho bezprostredne po odbere dopraviť do genetického laboratória.
Dlhodobá kultivácia plodovej vody (cca 10 – 12 dní) slúži na získanie preparátov, pomocou ktorých sa stanovuje konštitučný karyotyp ešte nenarodeného plodu.
Prvotrimestrálna prenatálna genetická diagnostika vzoriek choriových klkov
Po dlhodobej kultivácii choriových klkov (cca 20 – 100 mg tkaniva bez prímesí materského tkaniva) po cca 10 – 12 dňoch sa získavajú preparáty, pomocou ktorých sa podobne ako z plodovej vody stanovuje konštitučný karyotyp ešte nenarodeného plodu.
Cytogenetická analýza plodovej vody po amniocentéze a choriových klkov môže byť doplnená aj o FISH a molekulovú analýzu.
